«Когда у нас родился сыночек, я и подумать не могла, что Коленьке предстоит многое пережить, — делится мама, — сегодня ему годик, и развитие уже отстает. Врачи говорят, что надо делать генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз. Это исследование стоит 44 тысячи. В нашей семье маленький доход, в надежде на помощь, я обратилась в «Обыкновенное чудо» Помогите, пожалуйста, моему маленькому бойцу! Он уже так настрадался от этих судорог и апноэ за свою короткую жизнь."
Секвенирование экзома — это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.
Объявляем сбор помощи на полное экзомное секвенирование для мальчика. Это очень нужно для постановки точного диагноза и назначения дальнейшего лечения. Помогите малышу в его день рождения, переведите посильную для вас сумму в блог ребенка. Даже 50 или 100 рублей приблизят правильную постановку диагноза и назначение верного лечения.
